Il glaucoma è tra le principali cause di cecità irreversibile nel mondo e si stima che, entro il 2020, avrà colpito circa 76 milioni di soggetti.
Ad oggi non esiste un singolo biomarcatore definitivo per il glaucoma e la diagnosi implica la valutazione delle caratteristiche cliniche della malattia, nella quale la caratterizzazione del nervo ottico gioca il ruolo cruciale. Il glaucoma primario ad angolo aperto è asintomatico nelle prime fasi, ragione per cui circa la metà dei casi non viene diagnosticata, anche nei paesi più sviluppati.
La diagnosi precoce costituisce, invece, un aspetto fondamentale poiché, sebbene non esista una cura risolutiva per il glaucoma, il processo di degenerazione del nervo ottico può essere contrastato attraverso una diagnosi tempestiva e un opportuno trattamento. La diagnosi tardiva rappresenta, all’opposto, un importante fattore di rischio per la cecità.
Da quanto premesso, risultano pertanto necessarie strategie atte a identificare gli individui ad alto rischio di sviluppare la malattia.
Uno studio condotto da ricercatori australiani e pubblicato recentemente sulla prestigiosa rivista Nature Genetics ha identificato 107 geni correlati all’aumento del rischio di un soggetto di sviluppare glaucoma.
Grazie a questo studio è stato possibile generare un punteggio di rischio poligenico (PRS) per glaucoma in grado di individuare i soggetti più a rischio di sviluppare la malattia.
Il punteggio di rischio poligenico per glaucoma, ha mostrato un buon potere predittivo in una vasta gamma di schiere cliniche e la sua applicazione potrebbe facilitare l’allocazione razionale delle risorse così da
- agire con un trattamento tempestivo dei pazienti ad alto rischio,
- diminuire i costi di monitoraggio clinico dei soggetti a basso rischio.
Dato questo legame genetico è indubbio dunque che per coloro che hanno casi di glaucoma in famiglia diventa fondamentale tenere sotto controllo la salute degli occhi.
Le visite devono compiersi a intervalli regolari e non troppo distanti tra loro.
Le visite oculistiche attraverso esami con i quali misurano la pressione oculare e verificano lo stato di salute del nervo ottico riescono a rivelare la presenza di un glaucoma. A questo iter diagnostico si possono integrare ulteriori esami.
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